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FORMES GÉNÉTIQUES DES MALADIES RARES dites "ORPHELINES"

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Addisson - maladie d'Addison ou insuffisance surrénale due à un déficit hormonal en cortisol. Elle est caractérisée par une peau bronzée, une hypotension, des troubles gastriques et une asthénie profonde. Elle est souvent la phase terminale de nombreuses maladies parfois génétiques, de maladies rares et complexes .

Aicardi -Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare n'atteignant que les enfants de sexe féminin. Il se caractérise essentiellement par une absence de corps calleux, des anomalies oculaires et la présence de crises épileptiques rebelles.

Angelman - syndrome d'Angelman, un retard mental, un facial et un comportement qui se traduit par des accès de rires faciles.

Axenfeld-Rieger - syndrome entrant dans la catégorie des glaucomes congénitaux. Affection bilatérale, héréditaire, autosomique dominante. Peu de cas sont connu, très rare.

Behcet - La maladie de Behcet de plus en plus fréquent et caractérisée par trois ordres de symptômes qui sont : aphtes buccaux, aphtes génitaux et lésions oculaires.

C.A.D.A.S.I.L ( Cérébral Autosomal Dominant Artériopathy )- se traduisant par Artèriopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.

Déficiences Immunitaires Héréditaires - les enfants atteints dés leur naissance d' un déficit immunitaire ne peuvent lutter contre la moindre infection. Il peuvent être combiné lié à l' X ou combiné sévère de type alymphocytose .

Délétions chromosomiques -les maladies chromosomiques exceptionnelles -solichromosomes sont des délitions chromosomiques survenant au début de la grossesses et qui affectent beaucoup d'organes. Comme la portion qui manque est de taille variable, chaque délétion est un cas unique.

Drépanocytose - c'est une anémie héréditaire résultant d'une production d'hémoglobine anormale (hémoglobine S ). On la trouve surtout sur des populations des pays africains et des antilles.

Dysérythropoisèses -

Dysplasies Ectodermiques (D.E ) -c'est une maladie génétique rare, la plus souvent héréditaire responsable d'une fonction manquante ou d'une structure anormale dans plusieurs dérivés de l'ectoderme. ( absence de dents, de glandes sudoripares , ongles atrophiés, etc…)

Dysplasies Osseuses avec Retard -

Dystonie - maladie désignant un trouble moteur caractérisé par des contractions involontaires qui selon leur diffusion, procurent des attitudes anormales d'une partie du corps ou du corps tout entier, accompagné ou non de mouvements anormaux.

Dystrophie Neuroaxonale infantile -

Epidermolyse Bulleuse -

Ehlers-Danlos -

Fibrohyalinose Juvénile - appelée aussi, fibromatose hyaline juvénile cette maladie a été reconnue par Murray en 1873, sous son appelation anglo-saxonne juvénile hyaline fibromatosis ou JHF. Il s'agit d'une maladie invalidante qui évolue d'avantage durant la croissance qu'à l'âge adulte. Elle comprend une atteinte du derme et de l'appareil locomoteur. La JHF toucherait environ 60 personnes dans le monde dont 5 familles françaises.

Fibromyalgie - le syndrome de la Fibromyalgie (FMS ou FM) est un état chronique et complexe qui provoque des douleurs diffuses avec une fatigue pouvant être accompagné d'une variété d'autres symptome.

Gilles de la Tourette -Le syndrome de Gilles de le Tourette est un trouble neurologique caractérisé par des mouvements involontaires, rapides et soudains qui se produisent de façon répétée et stéréotypée. La maladie se transmet par un gène dominant qui peut produire différents symptômes chez plusieurs membres d'une même famille. L'incidence est de 5 cas pour 10 000 naissances.

Hémiplégie Alternante du nourrisson - l'hémiplégie alternante est une affection neurologique très invalidante, dont le diagnostic est souvent méconnu du fait des similitudes avec les cas d'épilepsie et de migraine hémiplégique. Une trentaine de cas sont recensés en France. La maladie se déclare durant la première année de vie et se caractérise par des attaques périodiques d'hémiplégie, affectant alternativement ou simultanément les deux côtés, parfois associées à des manifestations paroxystiques. Ces attaques, dont la durée et la fréquence sont variables, disparaissent momentanément avec le sommeil. Un retard mental, avec des degrès divers, est toujours associé.

Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne -(ou maladie de Marchafava Micheli) L'hémoglobinurie paroxystique nocturne a été découverte par deux médecins en 1931 qui lui ont donné son nom. Elle touche les cellules souches de la moelle osseuse. Sa traduction la plus courante est une anémie hémolytique, pouvant se manisfester par une aplasie médullaire (atteinte des différents lignées du sang, globules rouges et blancs, plaquettes). La destruction des globules évolue par poussées nocturnes et se manifeste par la présence de sang dans les urines. La maladie peut se compliquer par une thrombopénie ou des infections. Le seul traitement pratiquéest le transfusion sanguine réitérée.

Hydrosadénite suppurée - (ou maladie de Verneuil) L'hydrosadénite suppurée est une affection inflammatoire touchant toutes les régions riches en glandes sudorales apocrines, parfois purulentes. La marche comme la position assise sont rendues douloureuses, les récidives sont plus ou moins fréquentes.

Histiocytose Langerhansienne - Cette maladie anciennement dénommée Histiocytose X est une maladie de l'enfant et de l'adulte jeune. Elle est caractérisée, par la prolifération d'histiocytes et l'infiltration de cellules inflammatoires dans différents organes. Chez l'enfant, l'incidence est estimée à 1/200 000 naissances par an, soit 40 à 50 nouveaux cas par an.

Homme de Pierre ou Fibrodysplasie Ossifiante Progressive - c'est une maladie génétique qui se traduit par une ossification progressive et généralisée des muscles à fibres. Les muscles ossifiés deviennent inapte à leur fonction, le malade reste figé.

Hypertension Artérielle Pulmonaire Primitive -

Immunodéficiences héréditaires -

Lesh-Nyhan -

Leucodystrophies sans cause (ou de cause indéterminée) - elles sont caractérisées par une atteinte primitive de la substance blanche du système nerveux central.

Lowe - Le syndrome de Lowe ou syndrome " occulo-cerébro-Rénal " (OCRL), il touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes sont atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l'Association du Syndrome de Lowe.