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FORMES GÉNÉTIQUES DES MALADIES RARES dites "ORPHELINES"

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Maladies Héréditaires du Métabolisme des Protéines ( Homocystinuries )- elles proviennent de l'absence d'une ou plusieurs réactions chimiques permettant la dégradation et la synthèse d'éléments essentiels pour notre organisme, provoquant une accumulation de produits toxiques habituellement éliminés par ces réactions. Un régime restrictif en protéines est la base du traitement.

Maladies Hépatiques rares de l'enfant -

Marfan -le syndrome de Marfan s'identifie par des symptômes au niveau des os, de la vue et par des problèmes cardio-vasculaires. Cette maladie peut aboutir à une rupture d'un anévrisme de l'aorte, qui provoque une mort subite dans 10% des cas. Il touche officiellement 5 000 personnes en France.

Mc Cune-Albright -

Naevus Géant Congénital - le Naevus est une malformation cutanée congénitale ou acquise. Comportant plus ou moins de pigment mélanique. Celle couvrant une importante surface, le Naevus géant est une variété congénitale.

Neurofibromatoses - Elles se caractérisent par des problèmes dermatologiques, osseux, d'audition, vue et neurologiques pouvant entraîner la mort. Risque de dégénérescence des tumeurs, prédisposition à certains cancers.

Noonan -le syndrome de Noonan est une maladie malformative fréquente (1 naissance/1 500 à 2 500) qui touche les filles comme les garçons sans prédominance raciale et qui est caractérisée par l'association d'une petite taille, d'une cardiopathie congénitale, d'un idiomorphisme facio-céphalique et d'un retard des acquisitions très variable d'un individu à l'autre. Il a de nombreux traits en commun avec le syndrome de Turner avec lequel il a été historiquement rattaché, bien qu 'aucune anomalie chromosomique ne soit spécifique au syndrome de Noonan.

Ollier-Maffucci -

Ostéogénèse Imparfaite ( os de verre )- c'est une anomalie de la production du collagène et de la matrice de l'os qui aboutit à une fragilité des os extrême dés l'enfance. Elle conduit à des possibles déformations des membres et de la cage thoracique.

Ondine -

Paralysie Supra-Nucléaire Progressive -

Polychondrite Atrophiante -

Pseudo-Obstruction Intestinales Chroniques -

Pseudo-Xanthome élastique -

QT Long - c'est un désordre héréditaire rare du système électrique du cœur nommé syndrome du QT Long. C'est du à un défaut ( dont cinq gènes différents ont été impliqués ) d'une structure cellulaire du muscle cardiaque appelée " canaux d'ions ".

Rendu-Osler -

Rétinoblastome -

Sarcoidose -

Syringomyélie -

Thalassémies et autres Hémoglobinopathies -

Trisomies -

Von Hippel-Lindau - la maladie de Von Hippel-Lindau se caractérisent par le développement de tumeurs variées, souvent bénignes. Elle affecte principalement le système nerveux central, la rétine, le pancréas, les reins et les surrénales.

Wilson - la maladie de Wilson est une affection du métabolisme du cuivre à l'origine d'une accumulation de ce métal dans le foie, la cornée et le système nerveux.